Неинвазивный пренатальный тест: отзывы врачей, диагностика и показания

Всё чаще и чаще в современной жизни можно услышать аббревиатуру НИПТ од беременных женщин, которые общаются друг с другом, как при очном общении, так и на различного рода тематических форумах. К сожалению, информированность как населения. Так и врачей о данной процедуре пока довольно невысокая.

Что же такое НИПТ и почему это лучше, чем стандартный скрининг?

Ответ на данный вопрос кроется в самом названии данной аббревиатуры, в его расшифровке — неинвазивный пренатальный тест.

Главное преимущество НИПТ состоит в одном — в его неинвазивности и точности полученных результатов. Альтернативой данному тесту является проведение всем известной процедуры амниоцентеза. Это инвазивная методика, которая состоит из прокола передней брюшной стенки, матки, а также плодного пузыря с целью забора жидкости для ее дальнейшего исследования. В ней выявляют частицы плода, которые исследуют и определяют хромосомный набор клеток.

В настоящее время увеличивается количество различных хромосомных аномалий таких, как синдром Дауна, Патау, Шерешевского-Тернера.

Поэтому еще до недавнего времени амниоцентез был единственным выходом для диагностики такого рода состояний.

Однако, совсем недавно в Калифорнии появилась прекрасная альтернатива данному инвазивному методу, который вызывает множество осложнений, в том числе огромный процент самопроизвольных абортов.

Название данному тесту Panorama тест. Суть данного исследования состоит в выделении из крови женщины, вынашивающей ребенка, его элементов для определения хромосомного набора.

Многие доктора, не имея информации о неинвазивном тесте, грубо критикуют его, выставляя за некоторого рода мошенничество.

Действительно, данный тест является довольно дорогостоящим, однако, его информативность составляет 99, 9%. Кардинальное отличие в методике проведения тестов. В случае амниоцентеза — это инвазивное оперативное вмешательство, которое влечет за собой множество осложнений, в том числе и потерю беременности. Panorama — обычный забор венозной крови женщины. Никаких осложнений при его проведении не наблюдалось.

Специалисты российских клиник ведут забор материала, который будет анализирован в Калифорнии.

Prenetix — неинвазивный пренатальный тест

Актуально: для будущих мам

Каждая будущая мама обеспокоена здоровьем малыша. Чтобы беременность была спокойной и счастливой, сегодня уже на 10 неделе в клинике «Геном-Томск» можно пройти уникальный тест Prenetix, который с высокой точностью определяет наличие у плода генетических нарушений. Кроме того, Prenetix позволяет на сроке 10 недель определить пол ребёнка.

Читайте также:  Как избавиться от растяжек: процедуры дома и в салоне

Prenetix — это вид неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ).

Prenetix — неинвазивный пренатальный тест

Для его проведения достаточно 20 мл венозной крови. Особой подготовки перед сдачей крови для анализа не требуется. Рекомендуется съесть немного сладкого, что способствует увеличению концентрации ДНК плода (фетальная ДНК) в крови матери.

  • Prenetix в цифрах
  • — срок проведения — 10 недель
  • — срок ожидания результата — 12 дней
  • — точность результата — 99,9%
  • — стоимость — 29 000 (двадцать девять тысяч) рублей

Важно! Prenetix позволяет избежать инвазивных методов пренатальной диагностики, сопряжённых с рисками.

Prenetix является альтернативой двойному биохимическому анализу крови, который проводится при первом скрининговом обследовании беременной женщины в срок 11-13 недель.

Результаты УЗИ и двойного биохимического анализа крови, которые входят в I скрининг, не являются высокоточными. Поэтому, если результат «плохой», то это является показанием для инвазивного исследования. При этом, биоматериал забирается непосредственно из матки, а проникновение в детородный орган происходит посредством пункции (прокола).

Prenetix — неинвазивный пренатальный тест

Процедура не является безопасной, в ряде случаев сопровождается осложнением и может привести к выкидышу. Волнение, которое переживает женщина во время инвазивного исследования, как правило, усугубляет состояние. В итоге, по результатам диагностики врачи часто делают заключение, что здоровье малыша в полном порядке, тревога была ложной.

  1. Prenetix изучает патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y
  2. Prenetix показывает наличие следующих заболеваний:
  3. — Дополнительные Х и Y хромосомы
  4. Prenetix рекомендован в следующих случаях:
  5. — подозрение на наличие генетической патологии у плода по результатам первого скрининга
  6. — у одного или двух будущих родителей имеются хромосомные нарушения
  7. — у пары в анамнезе случались беременности, при которых у плода диагностировались генетические патологии
  8. — проблема невынашивания беременности, случаи выкидыша, мертворождения в анамнезе
  9. — возраст женщины старше 35 лет, а мужчины старше 42 лет.

— Синдром Дауна — Синдром Эдвардса — Синдром Патау — Синдром Клайнфельтера — Синдром Тёрнера

Анеуплоидии плода могут никак не проявлятся во время беременности. Поэтому, проведение ДНК-теста Prenetix может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить достоверную информацию о здоровье своего будущего малыша.

Prenetix — неинвазивный пренатальный тест
  • Prenetix может быть использован в случаях:
  • — если беременность получена методом ЭКО
  • — если в программе ЭКО были использованы донорские эмбрионы, ооциты, сперматозоиды
  • — если беременность получена в программе «Суррогатное материнство»
  • Prenetix не рекомендуется
  • — при многоплодной беременности, когда более 2-х плодов
  • — при синдроме исчезающего близнеца
  • — при сроке беременности менее 10 недель
  • Помните: чтобы сохранить здоровье — своё и своего будущего малыша, каждой будущей маме необходимо пройти надлежащие обследования в рекомендованные сроки.
  1. В клинике «Геном-Томск» можно пройти:
  2. — скрининговые обследования (во II, III триместрах);
  3. — УЗИ на аппаратах экспертного класса;
  4. — неинвазивный ДНК-тест Prenetix
Читайте также:  Диета для беременных: меню, правила, рекомендации

Кому рекомендуется НИПТ?

В первую очередь НИПТ рекомендуется беременным группе риска:

  • женщина старше 35 лет;
  • в семье были случаи рождения детей с хромосомными отклонениями;
  • имеются аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • имеются отклонения в результатах биохимического анализа крови.

Риски некоторых отклонений (синдром Дауна, Эдвардса, Патау) увеличиваются с возрастом матери. А например, риски микроделеций от возраста матери не зависят. Поэтому, НИПТ Панорама рекомендуется всем беременным как точный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений на ранних сроках.

В США и некоторых странах Европы НИПТ является рекомендуемым тестом для всех беременных, а для группы риска расходы покрывает страховка.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — уникальный метод, позволяющий с максимальной точностью определить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Рассказываем, как, кому и зачем это делается.

Общепринятыми методами пренатальной диагностики патологии плода являются «двойной» и «тройной» тесты — скрининги I и ll триместров беременности в сочетании с УЗИ. Однако, при всех своих достоинствах, точность этих исследований в отношении частых хромосомных аномалий составляет ~80%. Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью: 

Синдром Дауна >99% 

Синдром Эдвардса >98% 

Синдром Патау ~98% 

Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи. 

БЕЗОПАСНОСТЬ 

Немаловажным преимуществом является и то, что неинвазивная диагностика является еще и самым безопасным способом диагностировать хромосомные нарушения плода. В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка. 

КАК ЭТО РАБОТАЕТ 

Для проведения теста производится забор венозной крови у мамы и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток беременной из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.

  • 10 дней потребуется для проведения исследования.
  • Тест был внедрен в практику в 2012 году и с тех пор успешно используется в мире. С 2013 года в клиниках «Мать и Дитя» выполнено уже более 6000 неинвазивных генетических тестов. 
Читайте также:   Лактазная недостаточность у грудничка

ИСТОРИЯ В ДЕТАЛЯХ

Поскольку неинвазивный генетический тест является абсолютно безопасным методом диагностики, сделать его может любая беременная женщина, желающая получить наиболее полную информацию о здоровье своего будущего ребенка и развеять лишние сомнения и страхи. 

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НЕИНВАЗИВНОГО ТЕСТА: 

1. Возраст беременной старше 35 лет. 

2. Высокий риск по результату биохимического скрининга. 

Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель и при хорошем результате не идти на биохимию крови, а вместо него сделать НИПТ. 

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ! 

Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины. 

ВЗЯТИЕ КРОВИ 

При сдаче крови на тест фракция фетальной ДНК (количество ДНК плода, циркулирующей в материнской крови) должна составлять не менее 4%. В случае сниженного количества (менее 4%) может потребоваться перезабор крови. Также вторая попытка вероятна при повышенной массе тела беременной. 

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НИПТ: 

1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития. 

2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.

3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода. 

Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костно- го мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.

Лаборатория молекулярной патологии «Геномед»

Данный генетический центр предоставляет широкий спектр услуг по диагностированию проблем развития детей на всех сроках беременности. Неинвазивный пренатальный тест в «Геномеде» (отзывы о поликлинике отмечают высокий профессионализм персонала) появился несколько лет назад, поэтому с уверенностью можно сказать, что поликлиника является первопроходцем в этой области в нашей стране. Пройти обследование может любой желающий.

Оно проводится по следующей схеме:

  • Консультация с гинекологом.
  • Забор крови на анализы.
  • Исследование материала в лаборатории.
  • Выдача результатов с подробной расшифровкой.
  • Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте в «Геномеде» исключительно положительные. По утверждению огромного количества пациентов, это лучшая клиника в Москве на сегодняшний день. Она оснащена самым современным оборудованием, а также в ней работают квалифицированные специалисты.