Гидроцефальный синдром у детей

Синдром Денди—Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.

Как лечится и корректируется СДВГ?

Лечение синдрома дефицита внимания и гиперактивности должно быть комплексным, поэтому работа с детьми с СДВГ включает в себя три практически равнозначные составные части:

  • психологическая коррекция;
  • терапия медикаментами;
  • родительская поддержка.

Задача лечащего врача и психолога — сформировать у маленького пациента новые навыки поведения. Задача родителей — закрепить их, внедрив в повседневную жизнь. При этом ребенку важно дать ощущение, что дома его понимают и поддерживают.

Вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Симптомы синдрома Денди-Уокера

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели.

Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен.

При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия.

Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка.

Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

Первые признаки

  1. Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
  2. Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
  3. Атрофия полушарий мозжечка.
  4. Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
  5. Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода.

Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

Синдром Денди-Уокера у детей

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно).

Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить.

Вариант денди уокера у взрослых симптомы и лечение

Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Читайте также:  Сахарный диабет беременных: рекомендации и дневник

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже.

Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков.

Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

  1. Размеры головы постепенно увеличиваются.
  2. Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
  3. Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
  4. Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
  5. Частые припадки с судорогами.
  6. Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
  7. Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

Синдром Денди-Уокера при беременности

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

  • Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
  • Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).
  • Синдром Денди-Уокера
  • Причины синдрома Денди-Уокера
  • Симптомы синдрома Денди-Уокера
  • Разновидности форм синдрома Денди-Уокера
  • Синдром Денди-Уокера: прогноз и последствия для пациента
  • Лечение синдрома Денди-Уокера
  • Особенности течения синдрома Денди Уокера
  • Этиология
  • Кодировка
  • Эпидемиология
  • УЗИ беременной
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Прогнозы
  • Рекомендуем

Диагностика Гидроцефального синдрома у детей:

При подозрении на гидроцефалию у детей проводят антропометрические измерения, определяя окружность черепа и прочие параметры тела. Полученные показатели нужно сравнить с нормальными. Но одно исследование нельзя считать достоверным, потому что увеличение головы, например, может произойти вследствие рахита или может быть такой объем из-за особенностей строения тела.

Измерения нужно проводить в динамике. Если головы растет, это, скорее всего, проявление гипертензионно-гидроцефального синдрома. Исследования могут проводиться при помощи таких методов как нейросонография и эхоэнцефалография. Как вариант нормы рассматривают увеличенную или чуть замедленную скорость ликвора, незначительное расширение желудочков мозга. Эти признаки должны быть, опять таки, рассмотрены в динамике. Лечение может не требоваться. Важно в диагностических целях провести поясничную пункцию, измеряя давление спинномозговой жидкости.

Лечение аномалии Киари

Лечение аномалии Киари может быть консервативным и хирургическим. В некоторых случаях, когда патология не сопровождается выраженными симптомами, лечение может вовсе не потребоваться. Если же больные, у которых была диагностирована патология, жалуются на боли в шее и затылочной области, а также другие неприятные симптомы, в таком случае им прописывается медикаментозное лечение. Терапия аномалии Киари предусматривает прием миорелаксирующих, анальгетических и противовоспалительных препаратов.

Однако консервативное лечение не всегда оказывается эффективным. Обычно если у больного наблюдаются такие неврологические расстройства, как нарушение мышечного тонуса и чувствительности, нарушения черепно-мозговых нервов, парезы, врачи вынуждены прибегнуть к хирургическому лечению заболевания. Одной из самых распространенных операций, которую применяют для лечения патологии, считается краниовертебральная декомпрессия.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

  • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
  • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
  • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
  • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
  • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
  • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
  • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
  • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
Читайте также:  Двойня при процедуре ЭКО: возможна ли многоплодная беременность?

Диагностика и методы обнаружения

Во время беременности женщина может пройти скрининг на наличие у плода различных дефектов. Большинство пренатальных тестов позволяют обнаружить синдром Дауна. Семейным парам, у которых повышенный риск рождения младенца с аномалией, предлагают пройти генетическое тестирование:

  • амниоцентез (прокол зародышевой оболочки и взятие на анализ околоплодной жидкости для цитологического, биохимического и генетического исследования);
  • кордоцентез (изучение крови из пуповинных сосудов);
  • биопсия хориона.

Диагностика с помощью этих методов является достоверной и позволяет практически стопроцентно выявлять хромосомные аномалии. Однако эти процедуры способны вызвать осложнения: травмы, выкидыш, инфекции и т. д. По статистике, негативные последствия могут появляться у 1% обследуемых женщин.

Неинвазивные методы скрининга менее информативные, так как у них высокая доля ложно положительных результатов. Их правильно назначать в завершении первого или начале второго триместра. К ним относятся:

  • анализ по крови матери (определяется уровень ряда показателей: альфа-фетопротеин, эстриол, хорионический человеческий гонадотропин, ингибин-альфа);
  • УЗИ воротникового пространства + свободный ХГЧ + РАРА-скрининг (А-белок плазмы крови, связанный с беременностью);
  • комбинация этих тестов.

Если маркеры в крови или инвазивные исследования не были проведены, то в третьем триместре можно заподозрить синдром по эхографическим признакам. Однако врачи предупреждают, что ультразвуковая картина не может расцениваться как достоверный метод диагностики.

Когда определяется у новорожденных синдром Дауна, с родителями проводят беседу. Диагноз должен быть обязательно подтвержден лабораторными тестами. Врач-генетик оценивает кариограмму младенца. Если она отличается от нормы, говорят о хромосомных болезнях.

Возможные осложнения и прогноз

Большинство генетически обусловленных патологий, связанных с аномалиями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Прогноз при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, однако многое зависит от формы заболевания: при неполной форме шансы на бо́льшую продолжительность жизни выше.

Дети с таким недугом не могут самостоятельно себя обслуживать, передвигаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с первых дней жизни.

К осложнениям относятся:

Возможные осложнения и прогноз
  • умственная отсталость;
  • психическая неполноценность;
  • неврологические патологии: гипертонус мышечной ткани, нарушение координации движений;
  • заболевания органов зрения;
  • дисфункции других органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера продолжительность жизни невысока. Около половины детей умирает в первые месяцы после рождения.