Ретинобластома у детей: признаки, стадии, диагностика, прогноз

Заведующий отделением детской офтальмологии Ихилов

зрительного нерва

Заболевание может не вызывать жалоб и ухудшения общего состо–яния. Единственным признаком может быть снижение зрительных функций. Другие формы неврита сопровождаются жалобами на боли в глубине орбиты, ухудшение общего состояния, падение зритель–ных функций. Таким образом, воспаление зрительного нерва всегда сопровождается ранним ухудшением зрительных функций, а общее состояние больного и жалобы бывают разнообразными и не совсем определенными и зависят от тяжести заболевания. Офтальмоскопическая картина неврита: диск зрительного нерва гиперемирован, его границы стушеваны. Артерии умеренно расши–рены, вены извитые. В последующем отек диска зрительного нерва увеличивается. Диск проминирует в стекловидное тело и сливается с отечной окружающей сетчаткой. Появляются кровоизлияния. Дальнейшие симптомы зависят от тяжести воспалительного процесса. Легкие формы под действием лечения быстро разрешаются. Диск принимает нормальный вид; острота зрения полностью или почти полностью восстанавливается. При тяжелых формах неврита лечение затягивается, заболевание заканчивается значительной атрофией зрительного нерва и падением зрительных функций.   неврит зрительного нерва

Воспалительный процесс зрительного нерва развивается вне глаза, поэтому на глазном дне в начальных стадиях патологичес–ких изменений не обнаруживается. Только в последующие периоды заболевания, когда начинается атрофия зрительного нерва, опре–деляют побледнение диска зрительного нерва. Решающую роль в диагностике ретробульбарного неврита играет изучение функции глаза: снижение остроты зрения, сужение полей зрения, особенно на красный и зеленый цвета, центральная скотома при поражении папилломакулярного пучка. Причиной ретробульбарного неврита могут быть рассеянный скле–роз, оптикоэнцефаломиелит, общие интоксикации (в том числе алко–гольные и табачные), болезни придаточных пазух носа, вирусные заболевания и т. д. Особо следует остановиться на ретробульбарном неврите при отравлении метиловым спиртом. Однократное употребление даже малых доз метилового спирта может привести к общему отравлению (головная боль, тошнота, рвота, коматозное состояние). Метиловый спирт избирательно поражает зрительный нерв. Быстро развивается двустороннее падение зрения с классическими симпто–мами ретробульбарного неврита. Процесс заканчивается атрофией зрительных нервов. Лечение невритов проводят в стационаре. Назначают антибакте–риальную, противовоспалительную и десенсибилизирующую тера–пию (антибиотики широкого спектра действия, за исключением нейротоксичных, глюкокортикостероиды парабульбарно, а в неко–торых случаях и внутрь или внутривенно, антигистаминные средс–тва, дезинтоксикационную и дегидратационную терапию (сульфат магния внутримышечно, лазикс, фонурит, диакарб). Витамины С и группы В. Если определена причина заболевания, то проводят этиотропное лечение.

Программа диагностики ретинобластомы в Топ Ихилов

День 1-й. Встреча с врачом-диагностом

Ребенка принимает заведующая отделением онкологической диагностики – доктор . Она проводит физикальное обследование ребенка и беседует с его родителями, выясняя, какие имеются симптомы заболевания, какое лечение прошел ребенок и т.п. Доктор составляет историю болезни на иврите для израильских специалистов и выписывает направления на дальнейшие исследования.

Читайте также:  Криодеструкция как один из методов удаления родинок 

День 2-й. Визуализационные исследования

Ребенку могут быть назначены:

  • УЗИ глаза;
  • МРТ;
  • Компьютерная томография.

День 3-й. Программа лечения

Родителей ребенка консультирует онколог. Он сообщает им диагноз, поставленный ребенку на основании результатов исследований, и предлагает индивидуальную программу лечения.

Время пребывания в Израиле для выполнения полного плана обследования: 3-4 рабочих дня. Цена – $3523.

✓ Прямо сейчас – Возможность пройти бесплатную консультацию с офтальмологом Топ Ихилов Важно верно определить тип болезни, прежде чем начинать лечение по месту жительства. Прямо сейчас бесплатно проконсультируйтесь с израильским врачом. Узнайте, сколько стоят в Топ Ихилов нужные вам диагностические процедуры.

Запросить цену диагностики в Ихилов

Симптомы Ретинобластомы (рака сетчатки):

Клиническая картина ретинобластомы определяется типом опухолевого роста: эндофитным или экзофитным. При эндофитном росте ретинобластома развивается из клеток, расположенных на внутренней поверхности сетчатки. При экзофитном варианте — из клеток наружного слоя сетчатки. Большинство опухолей диагностируется, когда процесс еще не вышел за пределы глаза. Признаки и симптомы внутриглазной опухоли зависят от её размера и расположения. Одним из первых симптомов опухоли является лейкокория (белый зрачковый рефлекс) или симптом "кошачьего глаза", который нередко описывается родителями ребенка, как какое-то необычное свечение в одном или обоих глазах. Этот симптом появляется тогда, когда опухоль уже достаточно большая или в случаях опухолевого расслоения сетчатки, что приводит к выпячиванию опухолевой массы за хрусталиком, которые и видны через зрачок. До появления лейкокории небольшие опухоли, расположенные близко к fovea (ямка) и macula (пятно) приводят к потере центрального зрения, затем и к потере бинокулярного зрения, следствием чего нередко является косоглазие. Потеря зрения — один из ранних симптомов ретинобластомы, который редко выявляется, так как маленькие дети не в состоянии оценить его развитие. Косоглазие — второй по частоте симптом развития опухоли. Он выявляется чаще, так как его замечают окружающие. Внутриглазные опухоли безболезненны до тех пор, пока не разовьются вторичная глаукома или воспаление. Боли, вызванные повышением внутриглазного давления, — третий по частоте симптом ретинобластомы. При поздней диагностике, когда уже имеет место экстраглазная стадия болезни, выявляется распространение процесса на орбиту и признаки диссеминации процесса (отдаленные метастазы). Билатеральные наследственные опухоли в большинстве случаев имеют мультифокальное поражение с несколькими опухолевыми образованиями в каждом глазу, тогда как при спорадических случаях обычно имеется одиночный опухолевый узел.

Течение ретинобластомы Внутриглазная стадия ретинобластомы угрожает зрению. Опухоль становится видимой офтальмоскопически, когда ее размеры достигают 0,25 мм в диаметре. Опухоль этого размера заключена внутри сетчатки и представлена в виде полупрозрачной полусферической массы, которая затемняет офтальмоскопический вид подлежащей сосудистой оболочки. Опухоль растет и становится более непроницаемой, нередко она слаборозового цвета из-за сосудов, которые могут быть на ее поверхности. Опухоль может расти внутрь (эндофитный тип роста) в стекловидное тело. Эндофитные ретинобластомы обычно рыхлые, они как бы метастазируют внутри стекловидного тела, могут распространяться в переднюю камеру глаза. В период внутриглазной фазы болезни часто развивается глаукома. Глаукома развивается в тех случаях, когда опухоль достигает больших размеров, заполняя глазное яблоко или опухоль вызывает отслоение сетчатки. Такие опухоли провоцируют усиление васкуляризации радужной оболочки, что, не исключено, является результатом ответа на первичную ишемию. Это усиление васкуляризации приводит к постоянно повышенному внутриглазному давлению, которое обычно у ребенка вызывает увеличение глазного яблока. Глаз становится слепым, развивается болевой синдром, рвота, анорексия. Рост опухоли может идти наружу за сетчатую оболочку. Опухоли с этими признаками роста называются экзофитными. В одном глазу могут наблюдаться опухоли обоих типов роста. Экстраокулярная стадия ретинобластомы угрожает не только зрению, но и жизни больного из-за непосредственного распространения на центральную нервную систему. Распространение опухоли по цнс обычно идет по мягкой мозговой оболочке через lamina cribrosa, которая отграничивает глаз от головного мозга, а также опухоль может распространяться по зрительному нерву, особенно часто — по его интракраниальной части. Распространение опухоли на сосудистую оболочку приводит к гематогенному метастазированию. Опухоль может прорастать и склеру. В поздних стадиях болезни поражаются региональные лимфоузлы и появляются отдаленные метастазы.

Профилактика

Прогноз в большинстве случаев при своевременном обнаружении заболевания и правильной схеме его лечения благоприятный. Выявив рак на первых стадиях, можно полностью его преодолеть консервативными методами, не лишившись органов и зрения в частности.

Плохой прогноз может быть при наличии осложнений, таких как попадание раковых клеток в зрительный нерв, внутренние оболочки глаз, другие ткани и органы.

Операция с удалением глаза влечет за собой последующее протезирование.

Профилактикой наследственной ретинобластомы является регулярное наблюдение врачом детей раннего возраста из группы риска даже при отсутствии признаков заболевания и жалоб, так как, выявив болезнь на ранней стадии, есть больше шансов избавиться от недуга и сохранить зрение.

Обязательный регулярный осмотр и сдачу анализов должны проходить пациенты, перенесшие заболевание, чтобы предотвратить риск возникновения злокачественных новообразований в других органах.

Чтобы избежать возникновения ненаследственной формы заболевания, необходимо вести здоровый образ жизни, придерживаться правильного питания, избегать употребления алкоголя, табака.

Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой.

Ген этого заболевания называется «ген Rb». Это один из первых открытых и более всего изученных генов, отвечающих за развитие онкологических заболеваний. Его характеристики:

  • располагается в срединном отделе длинного плеча хромосомы 13q14.1;
  • состоит из 27 экзонов;
  • занимает 180000 пар нуклеотидов геномной ДНК;
  • в норме экспрессируется в клетках всего организма.
Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой.

Большая часть наследственных и спорадических фактов заболевания обуславливаются делецией в срединном участке длинного плеча хромосомы 13.

В 1971 году Knudson выдвинул гипотезу, согласно которой есть единый механизм формирования ретинобластомы – как наследственной, так и нет, – связанный с инактивацией или утратой двух аллелей гена Rb.

Когда происходит герминальная мутация, все ретинобласты гетерозиготного носителя уже обладают инактивированным аллелем Rb. Чтобы сформировалась ретинобластома, будет достаточно лишь одной телесной мутации, которая затронет оставшуюся копию гена. Переход Rb из гетерозиготного состояния в гомозиготное и является причиной инактивации двух аллелей Rb. Этим и инициируется злокачественное перерождение клетки.

Читайте также:  Сколько живут рак желудка и метастазы в позвоночнике

Ненаследственная форма чаще всего проявляется односторонним новообразованием. Ее обнаруживают в 60% случаев. Возникает такая патология в первые 3 года жизни. Данная форма объясняется мутацией в двух аллелях RB1 гена, однако лишь в клетках сетчатки.

Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой.

Двустороннее поражение может объясняться тем, что в половых клетках родителей присутствует непроявившаяся мутация. Ее они передали ребенку, и возникла болезнь. Также объяснить возникновение такой ретинобластомы можно мутацией de novo, происходящей на ранних стадиях развития эмбриона.

То есть, билатеральные формы патологии при спорадическом типе следует относить к врожденным формам.

Особенности клиники наследственных форм – это:

  • ранний возраст заболевающих;
  • многофокусность;
  • двухстороннее расположение;
  • мультицентрический рост новообразования с преобладанием смешанных и экзофитных форм;
  • наличие у кого-то в семье такой же опухоли;
  • молекулярные и хромосомные аномалии Rb гена.
Причины. Роль наследственности в заболеваемости ретинобластомой.

Если в поколениях не было такого заболевания, характер опухоли односторонний и однофокусный, то можно предполагать, что мутация возникла в родословной впервые.

Лечение

Методы терапевтического лечения ретинобластомы:

  1. Удаление небольших первичных новообразований с сетчатки. Операция разрешена только на 1 стадии.
  2. Криотерапия – такое же удаление небольших зон поражения, но только на области периферии.
  3. Химиотерапевтическое вмешательство на 2-3 стадии. Терапия при помощи химических препаратов предназначена для избавления организма от злокачественных новообразований и метастазов.

На картинке – препарат, который эффективен при ретинобластоме:

  1. Лечение с применением излучения имеет высокую степень эффективности. Перед врачами встает вопрос не только возможности появления ремиссии, но и предотвращения повторного прогресса раковых опухолей.
  2. Полное извлечение глаз из углублений совместно с очагами поражения, нервами и креплениями. Данная процедура предназначена для пациентов, которым нельзя помочь обычными методами.
Лечение

Полное излечение детского организма от злокачественных образований не гарантирует отсутствие шансов повторного рецидива. Именно поэтому родители обязаны держать под контролем состояние ребенка, посещать офтальмолога и сдавать ежегодные анализы.

Посмотрите видео про ретинобластому:

(Пока оценок нет)