Нейрофиброма — симптомы и лечение на начальной стадии

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Симптомы

Клиническая картина заболевания вариативна в зависимости от расположения нейросаркомы. При этом существуют базовые признаки патологии, возникающие у всех пациентов:

  • боль и отечность в зоне поражения;
  • расстройства функционирования соседних органов и конечностей;
  • нарушения циркуляции лимфы и крови в результате патологического сдавления отдельных анатомических структур, которые проявляются в цианозе и отеках.

Далее рассмотрим специфические симптомы злокачественной невриномы.

Поражение ЦНС приводит к развитию перечисленных ниже клинических проявлений:

  • Общемозговые: тошнота и частая рвота, выраженные головные боли, приступы эпилептического характера.
  • Менингеальные: ригидность или слабость мышц затылочной области, симптомы Кернига и Брудзинского, боязнь света.
  • По типу грыжи межпозвоночного характера: боль в спине, позвоночнике и конечностях в процессе двигательной активности, онемение и ощущение покалывания в ногах, особенно в задней бедренной части.

Злокачественные опухоли, локализующиеся в нервах спинного и головного мозга, отличаются клиническими признаками, что дает возможность дифференцировать заболевание без вспомогательных диагностических исследований. Специалисты выделяют 12 пар черепно-мозговых нервных окончаний, обладающих собственными названиями и функциональными критериями. Именно они диктуют симптомы развившейся нейросаркомы в зависимости от того, какой нерв оказался поражен злокачественным процессом:

  • Обонятельный: расстройства обоняния.
  • Зрительный: ухудшение остроты и изменение полей зрения.
  • Глазодвигательный: развитие косоглазия, патологическое расширение зрачка, проблемы с аккомодацией, птоз и выпячивание глазного яблока.
  • Блоковый: двоение изображения, косоглазие по сходящемуся типу.
  • Тройничный: изменение чувствительности мягких тканей головы, нарушение мимики, потеря жевательной функции.
  • Отводящий: головные боли, расстройства подвижности глазного яблока.
  • Лицевой: ассиметричное изменение лица, изменение вкуса, проблемы с глотанием и мимикой, излишняя сухость слизистой оболочки глаза.
  • Вестибулярный: нарушение ориентации в пространстве, звон в ушах и расстройства слуха, головокружение.
  • Языкоглоточный: изменения глотания и вкуса, повышенная сухость во рту.
  • Блуждающий: паралич нервных окончаний в ротовой полости, нарушение глотания и голоса, возможность двигать языком только в здоровую сторону.
  • Добавочный: асимметрия шейно-воротниковой области на фоне атрофических изменений в мышечных волокнах шеи, проблемы с движением верхних конечностей и дыхательной функцией.
  • Подъязычный: атрофия круговой мышцы лица и языка.
Читайте также:  Первые признаки рака простаты (предстательной железы) у мужчин

Пятна «цвета кофе с молоком» на коже или нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – одно из самых распространенных заболеваний с утосомно-доминантным наследованием. Наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Специфическими кожными проявлениями нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пятна «цвета кофе с молоком», которые по внешнему виду напоминают веснушки с четко очерченными границами. Гистологически они представляют собой сгруппированные меланоциты.

Чаще всего кожные проявления отмечаются с рождения или проявляются в первые годы жизни ребенка, что может насторожить родителей. Локализуются, как правило, в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках – местах повышенной травматизации вследствие трения плотно прилегающей одежды.

В дифференциальной диагностике необходимо учитывать количество и размер пятен, которые увеличиваются по мере взросления пациента: до пубертатного периода характерно 5 пятен диаметром 3-7 мм, после пубертата – 6 и более пятен 13-16 мм в диаметре. Узнайте в материале , какие признаки позволят поставить диагноз болезни Реклингхаузена.

Каковы дополнительные кожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

Другим специфическим проявлением нейрофиброматоза Реклингхаузена является образование доброкачественных нейрофибром, которые подразделяются в зависимости от глубины залегания: кожные, подкожные и плексиформные.

Поражение специфического гена нейрофибромина (НФ-1), который находится на длинном плече 17 хромосомы, нарушает контроль за пролиферацией клеток нейроэктодермального происхождения.

Кожные нейрофибромы образуются на дистальных ветвях кожных нервов, возвышаются над поверхностью кожи, вызывая косметический дефект.  Ввиду своей локализации, они подвержены высокой травматизации. Подкожные нейрофибромы развиваются на более проксимальных кожных нервах, для них характерна болезненность при пальпации.

На глубоко залегающих нервных сплетениях могут образоваться плексиформные или проксимальные нейрофибромы, которые проникают в мышцы, кости и внутренние органы. Последние могут трансформироваться в злокачественные нейрофибросаркомы.

Читайте нас в Telegram

Каковы внекожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

В диагностическом плане большую роль играют узелки Лиша – пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза, которые позволяет выявить щелевая лампа. Поражения опорно-двигательного аппарата включают: дисплазию крыла клиновидной кости, псевдоартроз дистального эпифиза большеберцовой и лучевой кости, сколиоз грудного отдела с формированием менингоцеле.

По статистическим данным 1 человек на 3 000 населения страдает от нейрофиброматоза Реклингхаузена типа с аутосомно-доминантным типом наследования.

Читайте также:  Общие особенности рака 4 стадии с прогнозами выживаемости

Сопутствующими патологиями нейрофиброматоза Реклингхаузена типа часто выступают глиома зрительных путей, что у 70% пациентов приводит к слепоте, а также гидроцефалия, рабдомиосаркома, лейкемия, задержка психического развития, эпилепсия, феохромоцитома.

Читайте в нашей статье о феохромоцитоме: Когда повышенное давление говорит об опухоли надпочечников

Современные принципы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специфическое лечение, направленное на патогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена, находится на этапе клинических испытаний. Существуют данные об эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (типифарниба), а также в эксперименте — препарата пирфенидона.

Протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендует назначать цитостатики, такие как карбоплатин и винкристина сульфат, которые замедляют рост опухолей.

Нестероидные противовоспалительные средства, опиоидные анальгетики используют в борьбе с выраженным болевым синдромом. Ортопедические операции помогают улучшить качество жизни пациента. Наиболее массивные и болезненные нейрофибромы удаляют оперативно.

Нейрофиброматоз І типа – приговор или перспективное поле деятельности

Таким образом, в результате генетической аномалии или спонтанной мутации нарушается контроль пролиферации клеток нейроэктодермы, в результате чего развиваются нейрофибромы, образуются очаги с повышенным содержанием меланоцитов и другие полиорганные поражения.

На сегодняшний день прогноз благоприятный и зависит от уровня функционирования противоопухолевого иммунитета, который, в свою очередь, влияет на степень поражения организма и малигнизацию нейрофибром. В медикаментозном лечении на передний план выступают цитостатические препараты, однако клинические испытания по внедрению новых препаратов позволяют ожидать появление патогенетической терапии.

Спасибо, что Вы остаетесь с Читайте другие интересные статьи на сайте в разделе «Дерматология». Возможно, Вас заинтересует также: Операция блефаропластика при нейрофиброматозе: как получить красивый стойкий результат

Нейрофиброматоз: лечение

Радикальных методов, ориентированных на лечение данного заболевания, нет. На практике используются медпрепараты, которые способствуют определенной нормализации в обменных процессах, подвергшихся нарушениям. Что касается косметических дефектов, которые вызывают опухолевые процессы, то их устранение производится исключительно оперативным путем.

В отношении определения методики лечения и его курса отметим, что они основываются на общей картине заболевания. Для его диагностирования и рассмотрения необходимо вмешательство нескольких специалистов одновременно: генетика, офтальмолога, невролога, дерматолога и инфекциониста.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Читайте также:  Рак мочевого пузыря у мужчин: стадии, признаки, лечение, выживаемость

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Лечение невриномы хирургически

Когда нужна операция?

Случаи, когда необходима операция по удалению невриномы:

  • рост опухоли после радиохирургии;
  • увеличение размеров опухоли;
  • появление новых или нарастание существующих симптомов.

Противопоказаниями к хирургическому лечению:

  • возраст пациента старше 65 лет;
  • тяжелое состояние больного;
  • сердечно-сосудистые и другие патологии.

Как производится операция?

Показания к проведению операции:

  • опухоль небольших размеров при отсутствии нарушения слуха;
  • возраст пациента, до 60 лет;
  • опухоль больших размеров (более 3,5 – 6 см).

Подготовка к операцииантибиотикиМетоды оперативного доступа:

  • транслабиринтный доступ;
  • ретросигмовидный (подзатылочный) доступ;
  • поперечно-височный доступ (через среднюю черепную ямку).

Транслабиринтный способчасть височной кости в форме конусаРетросигмовидный методУдаление невриномы через среднюю черепную ямку

Реабилитация после операции

Последствия после операции по удалению невриномы:

  • повышенная сухость глаз;
  • проблемы с координацией;
  • звон в ушах;
  • онемение лица;
  • головная боль;
  • инфекция;
  • кровотечение.

Восстановление после операцииповторного обострения патологииМероприятия по уходу за послеоперационной раной:

  • систематически менять повязку;
  • область разреза содержать в чистоте и сухости;
  • воздерживаться в течение двух недель от мытья головы;
  • исключить использование косметических средств для волос на протяжении месяца;
  • воздерживаться три месяца от полетов на самолете.

Симптомы, после возникновения которых нужно обратиться в больницу:

  • признаки инфекции (лихорадка, озноб);
  • кровотечение и другие выделения из мест разреза;
  • покраснение, опухание, боль в месте разреза;
  • напряженность затылочных мышц;
  • тошнота, рвота.

Рацион питаниявитаминомболгарский перец, шиповник, кивижирные кислотыПродукты, которые содержат незаменимые жирные кислоты:

  • арахис, молочные продукты, бобовые и зерновые – содержат валин;
  • говяжья печень, миндаль, кешью, куриное мясо – содержат изолейцин;
  • бурый рис, орехи, куриное мясо, овес, чечевица – содержат лейцин;
  • молочные продукты, яйца, бобовые – содержат треонин.

Продукты, которые нужно исключить в послеоперационный период:

  • жирные сорта мяса;
  • острое, соленное;
  • шоколад, какао;
  • кофе;
  • капуста, кукуруза;
  • грибы;
  • семечки.