Генетическая предрасположенность к раку: семейный анамнез

Онкологические заболевания шейки матки занимают второе место среди всех опухолей у женщин по распространенности. Их отличием является тот факт, что причина развития таких новообразований точно известна – вирус папилломы человека (ВПЧ). Своевременная диагностика рака шейки матки играет решающую роль выборе адекватной тактики лечения и в общем прогнозе по заболеванию.

Рак шейки матки: о симптомах и лечении коварной болезни – из первых уст

Что надо сделать, чтобы не допустить развития рака шейки матки? Какие меры профилактики существуют? Как быть, если рак матки уже дал о себе знать? С этими и другими вопросами мы обратились к заслуженному работнику здравоохранения, старшему научному сотруднику РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, врачу онкогинекологу высшей категории, доктору медицинских наук Любови Ивановне Короленковой.

: Что такое рак шейки матки?

Короленкова Л.И.: Рак матки – это заболевание женской половой сферы, которое характеризуется появлением злокачественной опухоли на шейке матки (той ее части, которая расположена между влагалищем и телом матки).

Рак матки, к сожалению, достаточно частое онкологическое заболевание среди молодых женщин в возрасте от 15 до 39 лет.

Надо отметить, что формирования рака шейки матки – длительный процесс, который прогрессирует с течением времени. Это позволяет диагностировать болезнь на ранних стадиях, до инвазивного рака матки, при котором измененные клетки прорастают глубоко в ткани шейки и даже в соседние органы. Как правило, этому в течение 8-10 лет предшествует развитие предраковых состояний – цервикальных интраэпителиальных неоплазий (CIN), которые не влияют на самочувствие и судьбу женщины.

Если представить себе градации формирования опухоли, то сначала возникают предраковые легкие и умеренные внутриэпиталиальные повреждения (CIN I и II), а вот уже третья степень (CIN III) является нулевой формой рака шейки матки. При отсутствии лечения процесс в течение нескольких лет поднимается вверх по складкам цервикального канала и вглубь шейки матки, захватывая все новые и новые участки. Увеличиваясь в размерах, опухоль может прорастать за пределы матки в соседние органы (мочевой пузырь, прямая кишка), а также через лимфу и кровь давать метастазы («отсевы» рака в лимфоузлах и других органах). Лечение в этих случаях куда более тяжелое и уже малоэффективное.

: А что является главной причиной развития рака шейки матки?

Короленкова Л.И.: Сегодня известно, что развитию рака матки способствует заражение вирусом папилломы человека (ВПЧ) высокого онкогенного риска. Как правило, это 16 или 18 типы, которые встречаются наиболее часто. На их «совести» более 70% всех случаев рака шейки матки. Но это не значит, что если выявлена инфекция, то женщина обязательно заболеет.

Читайте также:  Миома матки: симптомы, диагностика и лечение

Рак шейки матки может развиваться лишь у единиц на фоне персистирующей вирусной инфекции, то есть если вирус повторно определяется более чем через 2-3 года после первичного обнаружения. Большинство же случаев инфицирования ВПЧ (около 90%) заканчиваются самоизлечением благодаря защитным функциям организма. При персистенции лишь у 10% развивается CIN разной степени, из которых наибольшая часть легких повреждений спонтанно регрессирует.

Папилломовирусная инфекция, нередко вызывающая рак матки у женщин, передается половым путем в процессе непосредственного контакта слизистых гениталий. В крови этого вируса не бывает. В мужском организме вирус может не вызывать никакого заболевания и даже кондилом, но находиться годами и инфицировать здоровых женщин.

Предрасположенность к раковым заболеваниям

Сам механизм развития злокачественного процесса на генном уровне до конца не изучен, установлено, что рак по наследству передается в крайне редких случаях, 1:10000, все остальные факторы являются предрасполагающими.

Выделяют три группы наследственных нарушений, которые могут запустить злокачественный процесс:

  1. Повышенная мутация генов в онкогены. Развивается на фоне наследственных нарушений естественной способности клетки защищаться от генов – мутантов различных внешних факторов. Причиной может стать воздействие канцерогенов или нарушение метаболизма.
  2. Пониженная эффективность ликвидации процесса мутации на клеточном уровне, например нарушенная репарация ДНК.
  3. Аутоиммунные заболевания, передающиеся по наследству, и метаболическая иммунодепрессия, характерная для таких патологий, как болезнь Дауна или детская нейтропения.

Установлено, что чаще всего не рак передается по наследству, а предрасположенность к онкологии и заболеваниям, являющимися предраковыми состояниями.

Тактика обследования и лечения

Гены, полученные при рождении, не изменить. Если у родителей или кровных родственников имеется онкология, то необходимо сделать следующее:

  1. Оценить семейный медицинский анамнез;
  2. Сделать генетический анализ;
  3. Регулярно наблюдаться у профильного доктора.

Если риск рака высок, то надо сделать все возможное, чтобы обнаружить первые признаки патологии максимально рано.

Сбор семейного медицинского анамнеза – это первый шаг по выявлению риска онкологии

Анамнез

Сбор семейной медицинской истории является важным элементом предупреждения злокачественного новообразования. Обязательными и наиболее информативными для врача-генетика будут следующие данные:

  • точные диагнозы онкопатологии;
  • глубина погружения в родословную – до 3 поколений со стороны матери и отца;
  • наличие хронических заболеваний;
  • возраст, при котором выявлен рак;
  • исход болезни (смерть или выздоровление).

Для врача важны любые мелочи и нюансы, поэтому желательно собрать информацию максимально полно, зафиксировав не только заболевания, но и влияние канцерогенных факторов (курение, алкоголизм, химические вещества, профессиональная вредность).

Тактика обследования и лечения

Генетическое обследование

Современная лабораторная диагностика способна оценить кариотип каждого человека, разложив хромосомы по полочкам и выявив дефектные гены. Никакой 100% гарантии анализ дать не сможет, но имеющаяся генетическая предрасположенность к раку при обнаружении хромосомных нарушений является важным фактором обнаружения высокого риска злокачественного новообразования. С результатом анализа надо обращаться к врачу-генетику.

Читайте также:  5 препаратов для подготовки к колоноскопии

Генетическая предрасположенность к раку: наблюдение у врача

При выявлении возможности появления онкологии, нельзя поддаваться панике и впадать в депрессию: если регулярно посещать доктора и оценивать ситуацию со здоровьем, то можно своевременно обнаружить болезнь и избавиться от новообразования на первых стадиях развития, когда шансы на выживание максимальны. Для каждого вида онкопатологии существуют свои программы по диагностике и лечению, поэтому надо слушать врача и аккуратно выполнять рекомендации. В частности, при угрозе рака молочной железы каждой женщине надо регулярно делать УЗИ груди и маммографию, сдавать анализ на онкомаркер и не менее 2 раз в год посещать врача-маммолога.

Имеющаяся генетическая предрасположенность к раку – это вовсе не гарантия возникновения опухоли, и не приговор, ставящий крест на жизни. Прогноз по раку при наличии отягощенной наследственности всегда индивидуален, а варианты решения проблемы имеются всегда – главное, не пытаться заниматься самолечением, а вовремя обращаться к специалисту.

Больше познавательных статей об онкологии на канале Onkos

Схожие тексты:

  1. Геном человека и рак: предрасположенность к болезням
  2. Группы риска по раку: когда надо опасаться карциному?
  3. Семейный полипоз кишечника: причины, симптомы и лечение
  4. Гиперплазия эндометрия – первый шаг на пути к раку

Провоцирующие факторы рака

Даже у того, кто унаследовал поврежденный ген, несущий ответственность за высокий риск формирования опухоли, всегда имеется шанс на то, что раковый очаг не возникнет. Этому способствует крепкий иммунитет и отсутствие провоцирующих факторов, способных подтолкнуть появление рака.

Онкологи указывают на такие «агрессивные» факторы, как:

  • крайне негативная экологическая обстановка – свойственно крупным мегаполисам, городам «миллионникам», где заболеваемость раком крайне высока;
  • многолетнее воздействие вредных, токсичных веществ – работа на вредных производствах угрожает появлением опухоли;
  • поражение такими инфекциями, как, к примеру, вирус папилломы человека – частый провокатор рака;
  • состояние иммунодефицита – из-за присутствия тяжелых соматических патологий, инфицирования ВИЧ;
  • тяжелые хронические стрессовые ситуации – снижают иммунитет и провоцируют опухоли;
  • индивидуальные отрицательные привычки – злоупотребление алкогольной, табачной, наркотической продукцией зачастую являются платформой для опухолей.

Все вышеперечисленное в совокупности или же по отдельности негативно сказывается на защитных барьерах человеческого организма. Истощенная иммунная система перестает справляться со своими обязанностями и допускает формирование опухоли.

Читайте также:  Боли при кисте яичника: причины, характер, лечение

Диагностика патологий шейки матки

Диагностические меры для выявления дисплазии или рака сводятся к двум основным методам – определение наличия ВПЧ с помощью ДНК-теста и так называемый мазок на цитологию по Папаниколау. Правда, следует отметить, что оба эти теста далеки от идеала в плане информативности и достоверности.

Например, при выявлении ВПЧ, даже онкогенного типа, речь не идет о наличии диспластических процессов или рака в шейке матки. Тем не менее, наличие вируса дает много дополнительной информации.

Мазок по Папаниколау является золотым стандартом в мире онкогинекологии. Принцип метода состоит в том, что у женщины на гинекологическом осмотре берется материал из шейки с помощью специальной щеточки. После этого мазок направляется на цитологический анализ в лабораторию.

В мазке по морфологии клеток определяется стадия дисплазии, предрак или рак. Однако, и здесь в 15-25% возможна ошибка при постановке диагноза. В случае дисплазии 1 или 2 степени врач рекомендует лечение.

На данный момент разрабатываются специфические исследования, которые лишены недостатков ДНК-теста и мазка Папаниколау. Речь идет о новых эпигенетических тестах, которые будут со 100% точность определять степень клеточной дисплазии или атипии.

Наследственный лейкоз

Некоторые ученые полагают, что определенную роль в формировании лейкоза играет наследственная предрасположенность: обнаруживаются геномные отклонения на хромосомном уровне, которые и указывают на наследственность. Дефектная хромосома пребывает в так называемой мутантной клетке-родоначальнице. Эта клетка продуцирует новые дефектные элементы, стимулируя заболевание.

Лейкемию частенько диагностируют у людей, родственники которых страдали данным отклонением. Людям с такой родней надо всегда соблюдать осторожность и регулярно сдавать кровь на анализ. Риск возрастает в несколько раз, если лейкозом болеет один из 1-яйцевых близнецов.

В чем опасность болезни?

Онкологи выделяют ряд последствий, которые могут быть вызваны цервикальной карциномой, среди которых:

  • удаление всей матки, влагалища, кишечника и мочевого пузыря. Ключевой задачей в таком случае становится продление жизни;
  • при поражении органов репродукции, осуществляется резекция матки, яичников и влагалища. При таком раскладе женщина лишается возможности стать матерью в будущем;
  • удаление только матки с сохранением придатков;
  • ликвидация цервикального канала;
  • удаление влагалища, с последующей невозможностью заниматься сексом;
  • резекция матки – в этом случае женщина никогда не сможет родить.

Если обнаруживаются ВПЧ или аномальные клетки, женщина направляется на амбулаторную кольпоскопию для определения раковых областей.

В чем опасность болезни?

Они удаляются лазером, диатермией с местным анестетиком. Чтобы удалить более серьезные или широко распространенные изменения в ряде случаев необходим общий наркоз. Большая хирургическая операция и радио / химиотерапия случаи редкие.

Как часто нужно обследоваться? После 25 лет проверяться нужно каждые 3 года. После 50 каждые 5 лет.